معلومات عن مرض متلازمة المواء الوراثي

اسم المرض مشتق من بكاء الرضيع القريب من مواء القطة وهو مرض وراثي ينتج عن مجموعة اعراض تنتج من فقدان جين وراثي يسمى بالصبغي الخامس

ماهي احتمالية الاصابة بمتلازمة المواء ؟
واحدة من كل 50,000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي أغلب الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب.

كيف يتم التعرف على مرض متلازمة المواء ؟
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم.

ماهي اعراض متلازمة المواء ؟
انخفاض وزن الطفل عند الولادة
تاخر واضح في النمو
مشاكل في الجمجمة
نقص حاد في المقويات
ومن اشهر الاعراض بكاء الطفل الحاد الشبيه بمواء القطط
الاعراض الاكثر سواء قصر القامة و استدارة الوجة و انخفاض الرأس وقصر حجم الرقبة وبروز العيون

كيف يمكن الوقاية من المرض ؟
ان الامراض الوراثية لا يمكن الوقاية منها بفعل الجينات انما يمكن التعايش منها والتخفيف من حدة تطورها

علاج متلازمة المواء :
اسم المرض مشتق من بكاء الرضيع القريب من مواء القطة وهو مرض وراثي ينتج عن مجموعة اعراض تنتج من فقدان جين وراثي يسمى بالصبغي الخامس

دراسات حول متلازمة المواء :
بالرغم من ان الدراسات حول هذا المرض ليست بالكثير انما هناك بعض محاولات التعرف عليه

دراسة تعريفية بمتلازمة المواء
تعرف متلازمة بكاء القط، بأنها اضطراب جيني (مورثي) نادر، يؤدي الى ضعف دائم وشديد للمقدرة الذهنية (تخلف عقلي شديد)، مصحوباً بتشوهات جسدية – خلقية مختلفة، وبكاء شبيه بمواء القط.وتشكل متلازمة بكاء القط نحو 1.5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة، إذ يبلغ حاصل ذكاء الطفل المصاب بهذه المتلازمة أقل من 70، في حين تشكل واحداً في المئة من حالات التخلف العقلي العميق، تحديداً، حيث يبلغ حاصل الذكاء أقل من 20.وتبلغ النسبة الانتشارية لمتلازمة بكاء القط، على مستوى العالم، واحداً من كل خمسين ألف حالة ولادة طفل حي.ولم تشر الدراسات المختلفة الى أن النسبة الانتشارية لهذه المتلازمة تختلف من موقع جغرافي الى آخر، أو من مجتمع الى آخر أو من عرق الى آخر. كما أن العوامل البيئية والتأثيرات الخارجية لا تؤثر في انتشارية متلازمة بكاء القط. إضافة الى أن هذه المتلازمة ليست وراثية (عدا في عشرة بالمئة من الحالات، حيث يكون عند أحد الوالدين انتقال كروموسومي متزن Balanced Translocation، وتبلغ إمكانية ولادة طفل مصاب بمتلازمة بكاء القط في هذه الحالة نحو 1,8 في المئة). وتصيب متلازمة بكاء القط الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3.وسميت هذه المتلازمة بهذا الاسم، لأن بكاء الطفل المصاب بها يكون عالي النبرة، ويشبه مواء القط الصغير. وقام بوصف هذه الحالة لأول مرة الطبيب وعالم الجينات الفرنسي Jerome Lejeune عام 1963 (وهو العالم نفسه الذي حدد عام 1959 السبب الذي يقف وراء متلازمة داون، وهو التثلث الصبغي 21).والسبب الذي يقف وراء متلازمة بكاء القط، هو نقص (انشطار) جزء من طرف الصبغي (الكروموسوم) القصير من الزوج الصبغي الخامس، غير أن السبب المباشر لهذا التغير الصبغي ما زال مجهولاً

كيف تحدث متلازمة المواء في الجينات ؟
تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 صبغياً (كروموسوم). وهذه الكروموسومات تحتوي على جينات (مورثات) تنظم تطور ووظيفة أعضاء وأجهزة الجسم المختلفة.
ويرث الأشخاص الكروموسومات خاصتهم من الأبوين: 23 كروموسوماً من البويضة (الأم) و 23 كروموسوماً من الحيوان، المنوي (الأب). وتتوزع هذه الكروموسومات في خلايا جسم الإنسان على شكل أزواج حسب مميزاتها وصفاتها العضوية. ولكل كروموسوم منطقة ضيقة تقع تقريباً في منتصف هذا الكروموسوم تسمى “قسيمة مركزية” Centromere.
وتقسم هذه القسيمة الكروموسوم الواحد الى جزأين غير متساويين، تدعى الذراع القصيرة “p” والذراع الطويلة “q”.
وفي حال انشطار جزء من الذراع القصير لأحد الكروموسومين داخل الخلية، يصاب الجنين بمتلازمة بكاء القط. علماً أن هذا الجزء المنفصل يحتوي على الجينات المسؤولة عن التكوين الطبيعي للحنجرة والدماغ تحديداً، ولبعض أجزاء الجسم عموماً.ونحو تسعين في المئة من حالات متلازمة بكاء القط ليست وراثية، إذ يحدث انفصال الجزء عن الكروموسوم الخامس، عشوائياً، وذلك خلال تكوين الخلية التناسلية الذكرية (الحيوان المنوي) والخلية التناسلية الأنثوية (البويضة). أو خلال المرحلة المبكرة من تكوين الجنين.
غير أن عشرة في المئة من الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط، يرثون التشوه الكروموسومي من أحد الأبوين غير المصاب بالمتلازمة، غير أنه يكون حاملاً لتنظيم كروموسومي وراثي جديد Rearrangement يسمى “انتقال كروموسومي متزن” Balanced Translocation وهذا يعني أنه لا يتم خسارة أو ربح مادة جينية (من هنا جاء المصطلح “متزن”). ولا يؤدي الانتقال الكروموسومي المتزن الى مشاكل صحية (أي أن الوالد يكون سليماً)، غير أنه يصبح غير متزن Unbalanced في حال انتقاله للجنين (أي للجيل الثاني).
وفي حال كان الانتقال الكروموسومي مصحوباً بخسارة مادة جينية من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس، يصاب الجنين بمتلازمة بكاء القط. غير أنه في حال كان الانتقال مصحوباً بإضافة مادة جينية جديدة يصاب الجنين بمتلازمة أخرى لا مجال للخوض فيها هنا.
ومن المهم ذكره، أن الأطفال المصابين بمتلازمة مواء القط لا يوجد لهم أقارب أصيبوا بهذه المتلازمة، غير أنه سجلت حالات قليلة جداً (نحو 8 في المئة من حالات متلازمة بكاء القط) ورثها الأطفال عن أحد الوالدين الأصحاء. وفي نحو ثمانين في المئة من الحالات يكون والد الطفل هو حامل الكروموسوم المنشطر.
ومن المستبعد أيضاً أن يصاب بمتلازمة بكاء القط أشقاء الطفل المصاب